DFNA9: de meest voorkomende erfelijke vorm van progressief gehoorverlies en evenwichtsuitval op volwassen leeftijd in de Lage Landen

249 p
Samenvatting

DFNA9 is een ziektebeeld dat in de Lage Landen vooral wordt veroorzaakt door de p.P51S-mutatie
in het COCH-gen, met een laattijdige aanvang (ongeveer het vierde levensdecennium) van het
gehoorverlies én de evenwichtsstoornissen, die binnen een periode van enkele decennia evolueren
naar beiderzijdse uitval. Een aantal patiënten kunnen in de beginfase een Ménière-achtig ziektebeeld
vertonen onder de vorm van fluctuerend gehoorverlies, druksensaties en aanvallen van
duizeligheid. Zowel het gehoor als het evenwicht takelen het snelst af tijdens het vijfde levensdecennium.
De exacte aanvang van de evenwichtsstoornissen is minder goed omschreven omdat
er weinig presymptomatische dragers werden onderzocht en omdat de vestibulaire symptomen
in het begin discreter zijn of sterk kunnen verschillen per individu. Recente studies toonden aan
dat bijna de helft van de gehoorgestoorde patiënten hun gehoorprobleem voor het eerst bespreekt
met de huisarts, die daarom een belangrijke rol speelt in de aanpak ervan. Bij volwassenen met
progressief gehoorverlies en/of een Ménière-achtig ziektebeeld én die een positieve familiale
anamnese hebben voor gehoor- en/of evenwichtsproblemen, moet DFNA9 toegevoegd worden
aan de differentiaaldiagnose.
Dit artikel geeft een overzicht van de nieuwe inzichten in de verschillende mutaties in het
COCH-gen, de pathogenese, de verschillende ziektebeelden tussen de mutaties die voorkomen
in de Lage Landen, de recente nieuwe radiologische bevindingen bij DFNA9 en de toekomstperspectieven.

Auteur
S. Janssens De Varebeke , G. Van Camp , P. van de Heyning , V. Topsakal , V. Van Rompaey
Vakgebied
NEUS-KEEL-OORZIEKTEN
Jaargang 2020, Volume 76