Familiale hemiplege migraine als pathofysiologische gids voor migraine

1 019 p
Samenvatting

Familiale hemiplege migraine (FHM) is een autosomaal dominante vorm van migraine met aura,
gekenmerkt door de aanwezigheid van motorische zwakte. De ziektegeschiedenis van een negenjarige
patiënte wordt besproken. Klinisch kan het beeld sterk variëren door genetische heterogeniteit
en vermoedelijk bijkomende omgevingsfactoren. Er kunnen ook zeer ernstige aanvallen voorkomen
met o.a. bewustzijnsdaling en aanhoudende hemiplegie. De behandeling van FHM is
voorlopig gebaseerd op case reports en bestaat uit een preventieve en abortieve behandeling.
Gerandomiseerde studies zijn nodig om hierover meer duidelijkheid te krijgen. Verschillende mutaties
in de genen CACNA1A, ATP1A2 en SCN1A, allen coderend voor ionenkanalen, vormen de genetische
basis van de aandoening. Deze mutaties leiden bij muismodellen tot een verhoogde hoeveelheid
glutamaat in de synaptische spleet waardoor de vatbaarheid voor corticale spreidende neuronale
depressie verhoogd wordt. Corticale spreidende depressie inactiveert tijdelijk corticale neuronen en
wordt beschouwd als de oorzaak van het aura binnen migraine. Daarnaast kan het ook het trigeminovasculaire
systeem activeren en zo voor de hoofdpijn zorgen. Verschillende argumenten wijzen
op een gelijkaardig mechanisme bij niet-hemiplege migraine. Indirecte bewijzen suggereren de toepasbaarheid
van deze concepten bij de mens. Toch kan men dierstudies niet zomaar extrapoleren
en zijn verdere studies nodig om dit model te bevestigen bij de mens.

Auteur
S. Vandenbroeck , S. van Lierde , A. Govaerts
Vakgebied
PEDIATRIE , NEUROLOGIE
Jaargang 2018, Volume 74