Het syndroom van Birt-Hogg-Dubé: ausculteren met de ogen open

193 p
Samenvatting

Het syndroom van Birt-Hogg-Dubé (BHD) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die
zich klassiek manifesteert met fibrofolliculomen, longcysten, een spontane pneumothorax en niertumoren.
De onderliggende mutatie betreft een „loss of function”-mutatie op chromosoom 17p van
het folliculinegen (FLCN). Vermoedelijk speelt dit gen een rol binnen de mTOR-inhibitie en fungeert
het zoals een tumorsuppressorgen. Het exacte mechanisme is echter nog niet volledig opgeklaard
en het therapeutische gebruik van mTOR-inhibitoren wordt nog onderzocht. De fibrofolliculomen
behoeven geen therapie, tenzij ze esthetisch storend zijn. De longcysten presenteren zich typisch
bilateraal basomediaal als dunwandige lentiforme cysten van variabele grootte, meestal kleiner dan
1 cm. Bij het optreden van een pneumothorax wordt pleurodese aangeraden. Screening naar en zo
mogelijk minimaal invasieve therapie van niertumoren staan centraal in de opvolging. Een literatuuroverzicht
wordt beschreven aan de hand van de casus van een 64-jarige patiënt.

Auteur
L. Van Acker , V. Ringoet
Vakgebied
PNEUMOLOGIE
Jaargang 2019, Volume 75