Het „TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness” (TOSCA): de Belgische gegevens

1 117 p
Samenvatting

Het tubereuzesclerosecomplex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening die door de vorming van hamarteuze laesies verschillende orgaansystemen treft. Op neurologisch vlak worden er structurele afwijkingen gezien ter hoogte van de hersenen, zoals corticale dysplasieën, subependymale nodulen en subependymale reusceltumoren. Bij 80% van de patiënten met TSC komt epilepsie voor en tot 90% vertoont tekenen van „TSC-associated neuropsychiatric disorders” (TAND). Ook in andere orgaansystemen komen hamarteuze laesies voor, zoals retinale hamartomen, renale angiomyolipomen (AML), cardiale rabdomyomen en pulmonale lymfangioleiomyomatose. Ter hoogte van de huid ziet men hypomelanotische vlekken, faciale angiofibromen, unguale fibromen, bindweefselhamartomen en fibreuze plaques. Het „TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness” (TOSCA) is een internationaal patiëntenregister dat informatie wil geven over de symptomen en de behandeling van TSC. Van de 2.093 in TOSCA geregistreerde patiënten met TSC werden er 110 geïncludeerd in België. In België bedraagt de gemiddelde leeftijd bij de diagnose van TSC 7,4 jaar en de mediane leeftijd 2 jaar. Genetische diagnostiek wordt vaker toegepast in België: 83,6% tegenover 43,1% internationaal. Wereldwijd wordt TAND te weinig in kaart gebracht. Een betere naleving van de internationale aanbevelingen omtrent de diagnostiek en de behandeling van TSC in het algemeen en van TAND in het bijzonder zou een aantal tekortkomingen op het vlak van evaluatie en opvolging kunnen voorkomen.

Auteur
I. Hoogwijs , A. Jansen , J.C. Kingswood
Vakgebied
PEDIATRIE , NEUROLOGIE
Jaargang 2019, Volume 75