Pre-implantatie genetische testing (PGT)

550 p
Samenvatting

De pre-implantatie genetische testing (PGT) startte in de jaren 1990 als een experimentele techniek, maar evolueerde snel tot een gevestigd alternatief voor een invasieve prenatale diagnose en een mogelijke zwangerschapsafbreking. Men kan PGT in theorie aanbieden voor alle monogene en chromosomale aandoeningen, op voorwaarde dat de oorzakelijke genetische varianten gekend zijn. In de praktijk kan de lijst met indicaties waarvoor PGT is toegestaan aanzienlijk verschillen van land tot land, afhankelijk van de regelgeving hieromtrent. In de voorbije 30 jaar voerde men voortdurend klinische en technische verbeteringen door. De recente omschakeling bij genetische analyses van gerichte tests naar robuuste werkprocessen met genoomwijde technieken vormt een belangrijke verbetering. Het verkortte de wachttijd voor de koppels aanzienlijk. Tegelijkertijd veranderde het moment van de embryobiopsieën van het klievingstadium op dag drie naar het blastocystestadium op dag vijf of zes. Dit had een impact op de tijdslijn van een typische PGT-procedure, waarbij een cyclus met een terugplaatsing van een vers embryo wordt vervangen door een cyclus met een terugplaatsing van een ingevroren embryo. De ontwikkeling van de genoomwijde genetische tests, een latere biopsie, het invoeren van optimale hormonale stimulatieprotocollen en efficiëntere cryobewaringsmethoden hebben samen geleid tot nauwkeurigere diagnosen en betere klinische resultaten.

 

Auteur
W. Verpoest , K. Keymolen , M. De Rycke
Vakgebied
GYNAECOLOGIE-VERLOSKUNDE
Jaargang 2020, Volume 76